L’Associazione Italiana Sindrome di Russell-Silver, amica di Telethon Catania

ASSOCIAZIONE-FRIENDS-TELETHONL’Associazione (AISRS) non ha finalità di lucro e persegue in modo esclusivo lo scopo di operare a favore di persone affette dalla sindrome di Russell-Silver (SRS) e delle loro famiglie.
Tutela la dignità della persona affetta dalla sindrome di Russell-Silver (SRS) e gli altri suoi diritti sanciti dalla Costituzione Italiana, dalle Leggi in favore della disabilità e dalla Dichiarazione dell’Organizzazione delle Nazioni Unite sui diritti dei portatori di handicap.

LA SINDROME DI RUSSELL-SILVER
Definizione
La sindrome di Russell-Silver è una condizione caratterizzata principalmente da scarso accrescimento prenatale e postnatale, asimmetria corporea parziale o totale e facies caratteristica. Le cause genetiche sono complesse. All’origine vi è un’anormale regolazione di alcuni gruppi di geni che regolano la crescita, la cui espressione è determinata da un fenomeno denominato imprinting genomico.
Nel resto dei pazienti la causa è sconosciuta, è possibile che siano coinvolti altri cromosomi oltre il 7 e l’11, ed i ricercatori stanno lavorando al fine di identificare i restanti geni responsabili. La diagnosi è soprattutto clinica anche se da qualche anno è possibile effettuare test biologici molecolari. Di solito non è possibile la diagnosi prenatale in quanto la maggior parte dei casi è sporadica. L’incidenza della patologia è rara, è infatti stimata su 1-30/100.000. Maschi e femmine sono affetti in egual misura. Nella maggioranza dei casi descritti il paziente è l’unico soggetto affetto della propria famiglia.

Segni e sintomi
I bambini affetti da SRS nascono a termine con basso peso gestazionale, mantenendo un accrescimento inferiore al 3° percentile nel corso della vita post-natale. Il peso è maggiormente compromesso rispetto alla statura, per la scarsità del pannicolo adiposo sottocutaneo. È presente ritardo dell’età ossea proporzionato alla bassa statura. Le principali caratteristiche craniofacciali sono rappresentate da: macrocefalia relativa, volto piccolo e triangolare, fronte prominente, tratti del volto delicati, sclere blu, commessure labiali rivolte verso il basso, micrognazia.
Per il raggiungimento delle varie tappe dello sviluppo motorio e del linguaggio, i bambini affetti da SRS hanno bisogno di effettuare quotidianamente fisioterapia e logopedia.
Per nutrirsi adeguatamente, poiché in genere soffrono di grave inappetenza con conseguente ipoglicemia, hanno bisogno di stimolanti dell’appetito ed integratori; nei casi più gravi hanno bisogno di essere nutriti forzatamente, ricorrendo se necessario anche all’applicazione della sonda gastrica per nutrizione. Per correggere la micrognazia è necessario ricorrere all’apparecchio ortodontico per l’allargamento del palato. Per correggere l’asimmetria, laddove questa non permettesse di avere una qualità della vita dignitosa, è necessario ricorrere all’intervento chirurgico per l’allungamento dell’arto inferiore e/o superiore più piccolo. Nel caso non fosse necessario ricorrere all’intervento chirurgico, è comunque necessario continuare la fisioterapia per tutta la vita, per evitare che lo scheletro compensi l’asimmetria torcendosi di conseguenza.

La terapia con l’ormone della crescita, solo nei casi con dimostrato deficit secretivo di GH, può aumentare la velocità della crescita e aumentare l’altezza finale, che però non raggiunge i valori normali.

www.aisrs.it
aisrs.onlus@gmail.com
Sede: Via Maugeri 186 – Valverde (CT)

Author: Telethon Catania

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