L’Associazione Gli Equilibristi per Telethon Catania

gli-equilibristiL’Associazione Gli Equilibristi – HIBM nasce nel 2011 per volontà di due ragazze affette da miopatia ereditaria a corpi inclusi (Hereditary Inclusion Body Myopathy). Le miopatie ereditarie a corpi inclusi sono un gruppo di malattie degenerative dei muscoli. La forma recessiva è conosciuta come IBM2, o come miopatia distale con vacuoli cerchiati (DMRV).

L’HIBM causa una progressiva debolezza e degenerazione dei muscoli. L’atrofia muscolare di solito inizia intorno all’età di 20-30 anni, anche se sono state registrate insorgenze in giovani di 17 anni come in adulti di 52 anni. Come tale, essa colpisce il periodo più produttivo della vita.

Può progredire sino alla disabilità entro 10-15 anni, confinando molti pazienti alla sedia a rotelle. La debolezza e la serietà possono variare da persona a persona. In alcuni, la debolezza nelle gambe è notata prima, in pochi altri, le mani si indeboliscono più rapidamente rispetto alle gambe. La debolezza è progressiva, il che significa che i muscoli diventano più deboli nel corso del tempo. L’HIBM non sembra influenzare il cervello, gli organi interni o sensoriali. I quadricipiti sono relativamente risparmiati, e rimangono forti fino alle ultime fasi della malattia, che è la ragione per cui l’HIBM viene spesso indicata come “Miopatia che risparmia i quadricipiti” (QSM).

Essa è causata da variazioni genetiche in un gene noto come GNE.

L’Associazione gli Equilibristi HIBM nasce con lo scopo di far conoscere e riconoscere l’HIBM e altre miopatie rare promuovendo tutte le ricerche che permettano direttamente o indirettamente, la comprensione di tali malattie, per la maggior parte di origine genetica, promuove la speranza di guarigione sensibilizzando i medici di base per renderli più edotti su queste patologie e dei problemi da esse derivanti.

Visita il sito www.gliequilibristi-hibm.org

Author: Telethon Catania

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